Génétique et médecine

 

 Dépistage génétique de masse

Le dépistage génétique de masse consiste à effectuer des tests auprès de populations ou de groupes, qu’ils présentent ou non des antécédents familiaux positifs ou des symptômes.

Il a été défini en 1975 par le “Committee for the Study of Inborn Errors of Metabolism de la National Academy of Science”, qui a établi plusieurs objectifs importants.

L’un de ces objectifs est l’intervention. C’est ainsi qu’on s’emploie à détecter les personnes atteintes de troubles génétiques qui, non traités, peuvent se révéler dangereux pour la santé. Le dépistage néonatal illustre cet objectif.

Le dépistage de masse a aussi pour but d’offrir des options en matière de reproduction aux personnes dont la probabilité est forte qu’elles mettent au monde des enfants atteints de maladies graves et incurables ou à celles qui pourraient bénéficier de services de conseil génétique, de diagnostic prénatal et d’autres options en matière de reproduction.

Ce deuxième objectif est illustré par le dépistage d’affections comme la maladie de Tay-Sachs et la maladie de Canavan chez les Juifs d’origine ashkénaze.

L’utilisation d’indicateurs chromosomiques multiples auprès des femmes enceintes pour découvrir des anomalies congénitales, comme les anomalies de tube neural et le syndrome de Down, représente un troisième objectif du dépistage de masse.

Enfin, ce dernier peut être utilisé pour les besoins de la santé publique ; il sert à déterminer l’incidence et la prévalence d’une anomalie congénitale ou à examiner la faisabilité et la valeur de nouvelles méthodes de dépistage génétique.

Le plus souvent, le dépistage de masse s’applique à des programmes prénatals et néonatals auxquels les assurances (Filiassur, AXA, Suravenir, Natixis, Generali, …) participent de différentes façons.

 

Toutefois, on prévoit qu’il s’étendra à l’avenir aux maladies à déclenchement tardif, comme le cancer, la cardiopathie, le diabète et l’hémochromatose.

Dans les années à venir, on aura recours au dépistage de masse pour repérer les personnes prédisposées à des maladies comme la cardiopathie et les cancers du sein et du côlon.

Les assurances (on donne l’exemple de Filiassur, Predica, Allianz, SMA…) auront alors pour rôle d’aider à expliquer les notions de génétique, telles que le risque et la prédisposition génétique, de favoriser la prise de décisions éclairées, de promouvoir les mesures de prévention et d’intervention précoce, et de protéger la vie privée des personnes.

  Applications du dépistage génétique de masse :

– Dépistage préconceptionnel : détecter les affections héréditaires autosomiques récessives dont la fréquence est plus élevée dans certains groupes ethniques (fibrose kystique, maladie de Tay-Sachs, anémie falciforme, thalassémie alpha…).

– Dépistage prénatal : détecter les affections génétiques courantes pour lesquelles il est possible de poser un diagnostic prénatal lorsqu’une grossesse présente un risque accru (anomalies du tube neural, syndrome de Down, autres anomalies chromosomiques – trisomie 18).

– Dépistage néonatal : détecter les affections génétiques pour lesquelles un traitement particulier existe (galactosémie, homocystinurie, déficit en biotinidase, phénylcétonurie).